DMD是什么病

病情分析：杜氏肌营养不良（DuchenneMuscularDystrophy，简称DMD）是一种遗传性疾病，主要影响男性。其特征在于进行性肌肉无力和萎缩。

1.基因缺陷：DMD是由于位于X染色体上的基因突变导致的。该基因负责编码一种叫做抗肌萎缩蛋白的蛋白质。缺乏这种蛋白质会导致肌肉细胞逐渐损伤和死亡。

2.发病年龄：通常在3至5岁之间开始出现症状，如步态异常、频繁跌倒和爬楼梯困难。在6至12岁时，许多患儿可能需要轮椅帮助。

3.进展速度：随着年龄增长，肌肉无力逐渐加重，最终可能影响到呼吸和心脏功能。大多数患者在20岁左右面临严重的健康问题。

4.诊断方法：通过血液检查发现肌酸激酶水平显著升高，进一步的基因检测可以确诊。

5.治疗：目前没有根治方法，但可通过药物如皮质类固醇缓解症状并延缓疾病进展。物理治疗和支持性护理可以改善生活质量。

DMD是一种严重且影响深远的疾病，需早期识别和持续管理。