马欣欣主治医师
南京医科大学第二附属医院 皮肤科
1.临床观察:医生首先会通过肉眼观察指甲的外观特征,包括指甲增厚、形状异常等。还可能进行触诊,通过触摸评估指甲的硬度和厚度。
2.家族史调查:由于先天性厚甲症具有遗传性,需要详细询问患者的家族病史,看是否存在类似病例。这有助于确认疾病的遗传性质。
3.实验室检测:
基因检测:通过抽血或口腔黏膜细胞取样,进行基因检测以确定是否存在导致先天性厚甲症的特定基因突变。
皮肤活检:在某些情况下,可能需要从患处取一小块组织进行显微镜下观察,以排除其他可能的疾病。
早期发现和诊断先天性厚甲症对于后续管理和治疗非常重要。