袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.脑铁沉积症6型由FTL基因突变引起,FTL基因编码铁蛋白的一种亚单位。铁蛋白是储存和释放铁的关键蛋白。
2.铁在脑中的异常积累会导致神经元损伤,从而引发运动障碍、认知功能下降等症状。通常在儿童期或青少年期出现症状。
3.诊断通常依赖于磁共振成像(MRI)技术,可以显示脑组织中异常的铁沉积。通过基因检测可以确认FTL基因突变。
4.治疗以对症治疗为主,包括物理治疗、职能治疗和药物治疗,以缓解症状和提高生活质量。例如,可以使用抗癫痫药物来控制癫痫发作,以及使用肌肉松弛剂来减轻肌张力障碍。
5.尚无有效的干预手段能够阻止或逆转疾病进程。目前的研究主要集中在了解疾病的分子机制以及寻找潜在的治疗靶点。
尽管脑铁沉积症6型无法治愈,但早期诊断和对症治疗可以帮助管理症状并改善患者的生活质量。定期随访和多学科团队合作对于优化治疗方案至关重要。