遗传性非息肉病性大肠癌怎么检查

病情分析：遗传性非息肉病性大肠癌（HNPCC），也称林奇综合征，是一种由于基因突变引起的家族性大肠癌。其检测与诊断方法如下：

1.家族史评估：

详细的家族病史是筛查HNPCC的重要第一步。重点关注直系亲属中是否有早发性大肠癌或相关癌症，如子宫内膜癌、胃癌、小肠癌等。

临床上常用阿姆斯特丹标准来判断家族中是否存在HNPCC的高风险，包括三代人中至少有两代人患有相关癌症，并且其中一个人在50岁前确诊。

2.基因检测：

进行MLH1、MSH2、MSH6和PMS2等错配修复基因（MMR基因）的分子检测。这些基因的突变是导致HNPCC的主要原因。通过血样或唾液样本进行DNA分析，以确定是否存在上述基因的突变。

3.微卫星不稳定性（MSI）检测：

MSI检测可以识别肿瘤细胞中DNA序列的变化，这是HNPCC的标志之一。实验室通过检测肿瘤组织中的MSI状态，判断是否存在遗传性非息肉病性大肠癌的可能性。

4.免疫组化（IHC）检测：

IHC检测通过检测肿瘤组织中的MMR蛋白表达情况，帮助确定这些基因是否正常工作。如果发现MMR蛋白缺失，意味着可能存在基因突变，需要进一步的基因检测确认。

5.定期影像学检查与内窥镜检查：

对于已确诊为HNPCC的个体或高风险人群，建议从20-25岁开始每1-2年进行结肠镜检查。根据具体家庭病史，有时还需要进行其他部位的影像学检查，如上消化道镜检查、子宫内膜活检等。

在做出任何医疗决定之前，强烈建议咨询专业的遗传学顾问和医生。定期随访和监测对于早期发现和治疗HNPCC相关癌症至关重要。