魏琼副主任医师
东南大学附属中大医院 内分泌科
1.有机酸代谢异常是一类罕见病,其具体种类包括枫糖浆尿症、丙酸血症、甲基丙二酸血症等。每一种疾病的发病率可能会有所不同,但整体上属于少见病范畴。
2.在某些特定人群中,这类疾病的发病概率可能会因遗传背景的差异而略有变化。例如,在一些特定的种族或地区,某些类型的有机酸代谢异常的频率可能会更高。
3.新生儿筛查技术的发展使得这类疾病可以在早期得到诊断和干预,从而减少其带来的健康风险。这也是全球公共卫生关注的重要领域之一。
尽管有机酸代谢异常属于罕见病,但早期识别和管理可以显著改善患者的生活质量和预后。