于韶荣主任医师
江苏省肿瘤医院 内科
1.表皮生长因子受体:约10-15%的西方患者和30-50%的亚洲患者存在EGFR突变。最常见的突变类型包括19号外显子的缺失和21号外显子的L858R点突变。
2.间变性淋巴瘤激酶:大约3-5%的非小细胞肺癌患者存在ALK基因重排,这种改变导致细胞异常增殖。
3.ROS1基因重排:占非小细胞肺癌的1-2%,与ALK重排相似,属于驱动基因改变,具有独特的治疗靶点。
4.KRAS突变:约25-30%的非小细胞肺癌患者存在KRAS突变,是最常见的驱动基因突变之一,但目前靶向治疗选择较少。
5.BRAF突变:在约2-4%的非小细胞肺癌患者中发现,其中特别关注V600E突变,因为其可以通过特定的BRAF抑制剂进行治疗。
6.MET扩增或剪接突变:该突变在非小细胞肺癌中的比例约为3-4%,特别是METexon14跳跃突变具有潜在的靶向治疗价值。
7.RET基因重排:这种突变在1-2%的非小细胞肺癌患者中出现,同样具备特殊的靶向药物可供选择。
8.HER2突变:约占1-2%的非小细胞肺癌病例,目前有针对这一突变的靶向治疗研究正在进行。
这些基因突变提供了多种靶向治疗方案,可以改善特定非小细胞肺癌患者的预后。在临床实践中,通过基因检测确定具体的突变情况,以便制定个性化的治疗方案非常重要。