李小优副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.诊断:肿瘤基因检测可帮助识别血液系统恶性肿瘤的类型和亚型。许多血液肿瘤,如白血病和淋巴瘤,其特定基因突变或染色体异常是确诊的重要依据。例如,急性髓性白血病中常见的FLT3、NPM1和CEBPA基因突变有助于区分疾病亚型。
2.治疗决策:基因检测结果可以影响治疗方案的选择。某些特定突变可能提示使用靶向治疗药物。例如,慢性髓性白血病患者通常会接受BCR-ABL融合基因检测,以确定是否适合使用酪氨酸激酶抑制剂。
3.预后评估:基因检测还能用于预测疾病发展趋势和患者的预后。不同的基因改变与不同的生存率和复发风险相关联。例如,急性淋巴细胞白血病中某些基因突变可能与较差的预后相关,因此需要更密切的监测和调整治疗策略。
肿瘤基因检测在血液科能够提供关键的遗传信息以辅助临床判断,为患者制定个体化治疗方案,并帮助医护人员进行长期健康管理。