于韶荣主任医师
江苏省肿瘤医院 内科
1.BRAF基因编码一种叫做丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶的酶,这种酶在细胞信号传递过程中扮演重要角色。V600E突变是一种特定的点突变,其中缬氨酸被谷氨酸替代。这种突变导致BRAF蛋白持续活化,从而刺激细胞不受控制地分裂和生长。
2.这种突变在肺腺癌患者中的发生率约为1%到3%,虽然比例较低,但其存在与预后和治疗选择密切相关。研究表明,携带BRAF-V600E突变的肿瘤对某些靶向治疗药物如BRAF抑制剂可能更敏感。
3.环境因素、遗传易感性以及偶然的基因复制错误都可能是导致这一突变的潜在原因。目前尚未明确具体的诱发因素,但已知吸烟与多种肺癌类型的发生风险增加有关。
BRAF-V600E突变的识别对于制定个体化治疗方案至关重要,并且提示研究继续深入以探索更多有效的治疗手段。
