刘娟副主任医师
东南大学附属中大医院 消化内科
转氨酶是反映肝细胞损伤的重要指标,主要包括谷丙转氨酶和谷草转氨酶。其增高可能由多种原因导致,例如:(1)病毒性肝炎:急慢性乙型或丙型肝炎患者常见转氨酶水平升高,多数在100~500U/L范围内,严重时可高达上千。(2)酒精性或非酒精性脂肪性肝病:前者多伴随谷草转氨酶升高显著,后者则以谷丙转氨酶增高为主。(3)药物性肝损伤:某些药物,如抗生素、解热镇痛药等,可直接或间接导致肝细胞损害和转氨酶升高。(4)自免疫性肝病:如自身免疫性肝炎或原发性胆汁性胆管炎,常呈慢性疾病进展,伴有轻中度转氨酶异常。(5)其他少见原因:如遗传代谢性疾病(如肝豆状核变性)、心肌梗死、甲状腺功能亢进等,也可能引起转氨酶的变化。
肝豆状核变性是一种遗传代谢性疾病,由ATP7B基因突变引起铜代谢障碍,导致铜在肝脏和其他组织积聚,最终引发器官损害。主要表现为肝病症状(如肝功能损害、黄疸),神经系统症状(如震颤、步态异常)以及眼部角膜K-F环。若未能及时干预,可能进展为肝硬化或神经功能不可逆损害。
肝豆状核变性早期可表现为转氨酶升高,但其特点是:(1)转氨酶升高幅度通常较轻至中度,多数低于200U/L,有时甚至比病毒性肝炎更轻,而实际肝脏损害可能更重。(2)伴随其他肝功能异常,如血清胆红素升高、白蛋白降低等,尤其在疾病进展到肝硬化阶段。(3)实验室检查显示明显铜代谢紊乱,如血清铜蓝蛋白降低、尿铜排泄增加、肝铜含量异常升高等。
当发现转氨酶增高且怀疑肝豆状核变性时,需结合患者具体情况做进一步检查,以明确诊断:(1)询问家族史和病史:肝豆状核变性属遗传性疾病,若患者有相关家族史,应引起警惕。(2)眼科检查:通过裂隙灯观察是否存在角膜K-F环,具有重要诊断价值。(3)实验室检测:测定血清铜蓝蛋白、24小时尿铜、肝组织铜含量等指标,以便综合判断。(4)基因检测:通过检测ATP7B基因突变位点,可进一步确诊并指导家族筛查。转氨酶增高的原因较为复杂,肝豆状核变性只是其中的一种特殊情况。若疑似该病,应尽早完善铜代谢相关检查和基因检测,避免误诊或漏诊,及时进行针对性治疗。
