冯立人副主任医师
东南大学附属中大医院 耳鼻咽喉科
遗传性耳聋分为显性遗传和隐性遗传两种,隐性遗传是导致听力正常父母生出耳聋孩子的重要原因。如果夫妻双方均携带同一种导致耳聋的隐性基因,但自身没有表现出耳聋症状,则他们的后代有25%的几率患病,50%的几率为携带者,25%的几率完全正常。还有一些耳聋属于线粒体遗传,即通过母系传播,这也是可能出现的遗传模式之一。
研究发现,多达60%的先天性耳聋是由遗传因素引起的,其中最常见的是GJB2基因的突变,这一基因与内耳的正常功能密切相关。即使夫妻本身听力正常,但如果两人都携带了相同突变的GJB2基因,就可能生出耳聋的孩子。在婚前或孕前进行基因筛查,可以有效评估耳聋的遗传风险。
约40%的先天性耳聋并不由遗传因素引起,而是由外部环境或其他医学问题导致。例如,母亲在怀孕期间感染了风疹、巨细胞病毒等病毒,或者服用了某些对胎儿有害的药物,都可能增加胎儿耳聋的发生风险。早产、低出生体重、新生儿窒息等围产期因素也可能对听力造成影响。
胎儿的听觉系统发育非常复杂,对外界因素极为敏感。母亲在怀孕期间接触到过量的噪音、严重营养不良、饮酒或吸烟等都有可能影响胎儿的听力发育。另外,有些孕期疾病如妊娠糖尿病、高血压及甲状腺疾病,也被认为可能与耳聋的发生有关。听力正常的夫妇仍然存在生出耳聋孩子的可能性,应关注家族遗传史以及孕期健康状况,并尽早进行基因筛查和听力监测。对于有高风险因素的家庭,也可以通过辅助生殖技术选择健康胚胎,以降低耳聋患儿的概率。
