郭仁宏主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
血液检测确实可以作为癌症筛查的重要手段之一，但并不能仅凭一次采血就确诊癌症。癌症的确认需要结合多种检查方法，包括影像学、病理活检等。目前常用的血液检测主要涉及肿瘤标志物、循环肿瘤细胞以及基因检测技术，这些方法各有适用范围和局限性。以下将从三个方面详细说明。
肿瘤标志物是肿瘤细胞分泌或机体对肿瘤反应产生的一类物质，常见的有甲胎蛋白用于肝癌筛查、癌胚抗原用于结直肠癌监测、糖类抗原125用于卵巢癌辅助诊断等。然而，肿瘤标志物的特异性并非100%。例如，甲胎蛋白升高也可能见于肝炎或妊娠，癌胚抗原升高可能源于吸烟或肠道炎症。数据显示，单项肿瘤标志物检测的假阳性率可达10%-20%，这意味着每100个健康人中可能有10-20人出现异常结果，但最终并未患癌。因此，血液检测通常作为初步筛查，异常结果需进一步通过影像学检查（如CT、MRI）或病理活检确认。
循环肿瘤细胞是指从原发肿瘤脱落并进入血液的癌细胞，通过高灵敏度技术可在血液中检测到。液体活检更广泛地包括检测血液中的循环肿瘤DNA、外泌体等成分。这类技术的优势在于无创、可重复，且能反映肿瘤的基因突变特征。例如，对于肺癌患者，液体活检可用于监测靶向治疗疗效或发现耐药突变。但研究表明，早期肿瘤的循环肿瘤细胞数量极低，每10毫升血液中可能仅有几个细胞，检测灵敏度受限于技术本身。目前，液体活检主要用于晚期癌症的监测或术后复发预警，而非常规筛查。一项针对结直肠癌的研究显示，液体活检对早期患者的检出率仅为40%左右，远低于病理活检的准确性。
血液基因检测可分析遗传性癌症易感基因，如BRCA1/BRCA2与乳腺癌、卵巢癌相关，或MLH1/MSH2与结直肠癌相关。这类检测适用于有家族史的高危人群，能提供风险评估而非即时诊断。例如，携带BRCA1突变的女性患乳腺癌的风险约为60%-80%，但这并不意味着必然发病。此外，血液中的DNA甲基化模式也被用于癌症早期筛查，如Septin9基因甲基化检测对结直肠癌的敏感性约为70%，但特异性受年龄、炎症等因素影响。基因检测结果需结合临床家族史和生活方式综合解读。
血液检测是癌症筛查的重要工具，但存在假阳性和假阴性风险，不能替代影像学或病理学金标准。对于高危人群，建议定期结合多种检查手段，并在专业医生指导下解读结果。任何异常指标都不要过度恐慌，进一步检查才是关键。