王尧主任医师
东南大学附属中大医院 内分泌科
1.马凡综合征的特征之一是身材异常高大。患者常比同龄人高出许多,部分原因是四肢骨骼生长过度。
2.另一显著特征是手指和脚趾细长,被称为“蜘蛛指”。这是一种由于骨骼过度生长导致的表现。
3.马凡综合征还可能影响心血管系统,例如主动脉扩张或瓣膜问题。这些心脏问题可能导致严重的健康风险,需要定期监测。
4.骨骼系统的其他问题也包括脊柱侧弯、胸廓畸形等,这些都可能影响生活质量。
5.眼部问题在马凡综合征中也很常见,如晶状体移位,可能影响视力,需要眼科专业人员的关注。
对于怀疑患有马凡综合征的人群,建议进行基因检测和全面的医学评估,以便确认诊断并制定适当的治疗计划。