龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.病因：苯丙酮尿症是由苯丙氨酸羟化酶基因的突变引起的。这种酶负责将苯丙氨酸转化为酪氨酸。当这种酶缺乏或功能受损时，苯丙氨酸在体内积累，从而导致大量不正常的代谢产物，如苯乙酸、苯乳酸和苯乙胺等。全球范围内，苯丙酮尿症的发生率约为1/10,000至1/15,000。
2.遗传模式：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，这意味着患者需要从父母双方各遗传一个携带突变的基因才会发病。对于携带一个突变基因的个体（携带者），通常没有明显症状，但可以将该基因传给后代。
3.临床表现：未经治疗的苯丙酮尿症患者会在出生后不久开始出现症状，包括智力发育迟缓、行为问题、癫痫发作和皮肤病变等。通过新生儿筛查和早期干预，可以有效避免这些症状的发生。
4.诊断与治疗：新生儿筛查是诊断苯丙酮尿症的有效方法。如果确诊，饮食控制是主要的治疗手段。通过严格控制苯丙氨酸的摄入，大多数患者能够避免神经系统的损害。还可能使用四氢生物喋呤等药物进行辅助治疗。
苯丙酮尿症是一种可通过早期筛查和饮食管理有效控制的遗传疾病。及时发现和持续的饮食管理对患者的智力和身体健康至关重要。