罗正祥主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.若存在PSEN1基因突变,其遗传概率为50%。这意味着如果父母中的一方携带此突变,子女有50%的几率继承此突变并可能发展为早发性阿尔茨海默病。
2.APP基因突变同样具有50%的遗传概率。这种突变会导致淀粉样前体蛋白的异常积累,是早发型阿尔茨海默病的已知原因之一。
3.PSEN2基因突变也表现出50%的遗传概率,但相较于PSEN1和APP,这种突变的发生率较低。
并非所有早发性阿尔茨海默病案例都可归因于这些基因突变;少数情况可能还有其它遗传或环境因素的参与。在家族中有相关病史的情况下,特别是在直系亲属早发病的情形下,进行基因检测可以帮助明确风险并制定适合的健康管理策略。
