陈中璞副主任医师
东南大学附属中大医院 心血管内科
1.家族遗传:有研究显示,父母或兄弟姐妹中有先心病患者的人群,相较于普通人群,其子女患先心病的概率会有所增加。父母其中一方患有先心病,子女的发病风险为4%至10%。
2.遗传综合征:一些遗传综合征,如唐氏综合征、马凡氏综合征等,与先心病有密切相关。这些综合征通常由特定的基因突变引起,可能导致心脏结构异常。
3.多基因遗传:先心病往往受到多个基因的共同影响,这意味着即使没有明确的家族史,某些基因变异也可能增加发病风险。
4.环境因素:除了遗传因素,孕期的环境因素如感染、药物、吸烟或饮酒等,也可能与先心病的发生有关。环境因素与遗传因素常常相互作用,共同影响疾病的发生。
尽管先心病有一定的遗传背景,但并非所有的病例都是遗传引起的。了解家族病史以及在孕期保持健康的生活方式,有助于降低风险。有计划生育需求的家庭可进行遗传咨询,以便更好地评估潜在风险。