刘燕文主任医师
东南大学附属中大医院 肿瘤科
1.肠道基因检测主要通过检测与肠癌相关的基因突变或变异。例如,APC、KRAS、TP53等基因的突变在多数结直肠癌病例中有所涉及。这些基因的异常可能提示更高的患病风险。
2.研究显示,家族性腺瘤性息肉病和遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC,即林奇综合征)等由特定基因突变引起的遗传性肠癌综合征占全部肠癌病例的5%至10%。基因检测对于这些高风险人群具有较高的预测价值。
3.尽管基因检测有助于识别高风险人群,但其并不能代替传统的筛查手段,如结肠镜检查。结肠镜检查能够直接观察肠道内壁并发现早期病变,是目前筛查肠癌的金标准。
4.基因检测结果可能受多种因素影响,包括环境因素和生活方式,单纯依靠基因检测可能导致误判风险。基因检测通常作为综合评估的一部分,应结合其他临床信息进行解读。
肠道基因检测在评估肠癌风险方面具有潜力,特别是针对特定遗传背景的人群。对一般人群而言,常规的筛查方法仍然不可或缺,应根据专业医生的建议合理选择筛查策略。