胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.脊髓性肌萎缩症是一种由SMN1基因突变引起的疾病,导致运动神经元死亡和肌肉萎缩。常见类型包括I型、II型和III型,病情轻重各异。
2.现有的药物疗法主要有三种:
Nusinersen:这是全球首个获批用于治疗SMA的药物,通过脊椎注射给药,能够增加SMN蛋白的生成,已有研究表明其能有效改善运动功能。
Onasemnogeneabeparvovec:一种基因疗法,通过一次静脉注射将正常的SMN基因输送到患者体内。截至目前,该疗法已在一些国家获得批准,特别适用于2岁以下的儿童。
Risdiplam:口服药物,每日服用,可增加全身SMN蛋白水平。适用于所有年龄段的SMA患者,在临床试验中显示出较好的疗效和安全性。
3.这些药物虽然可以改善或延缓症状,但并不能完全治愈SMA。治疗效果因人而异,早期干预通常会取得更好的效果。
除了药物治疗,物理治疗、呼吸支持等综合护理也是管理SMA的重要部分。尽早诊断和多学科联合治疗是优化患者生活质量的关键。
