什么是嗜铬细胞瘤

嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的神经内分泌肿瘤，多数位于肾上腺，约10%至15%位于肾上腺外副神经节，可阵发性或持续性释放儿茶酚胺，引起血压剧烈波动及代谢紊乱，属于需要尽早识别和处理的继发性高血压病因之一。

几个关键数字帮助理解这一疾病

1、发病位置：约80%至85%的嗜铬细胞瘤位于肾上腺髓质，15%至20%位于肾上腺外，常见于腹主动脉旁、膀胱、心脏等副神经节分布区域。肾上腺外者恶性比例相对更高。

2、遗传背景：约30%至40%的嗜铬细胞瘤与胚系基因突变相关，涉及SDHB、SDHD、VHL、RET、NF1等基因。携带SDHB突变者恶性风险明显升高。因此，确诊后建议进行遗传咨询和基因检测。

3、典型症状：阵发性头痛、心悸、多汗构成经典三联征，约50%至60%的患者出现上述全部或部分表现。血压可呈阵发性升高，收缩压峰值可达200毫米汞柱以上，也可表现为持续性高血压伴阵发性加重。

4、诊断方法：血浆游离甲氧基肾上腺素和24小时尿分馏甲氧基肾上腺素是首选生化筛查指标，敏感度约95%以上。影像学首选肾上腺增强计算机断层扫描，必要时辅以磁共振成像或间碘苄胍显像。

5、治疗原则：手术切除是局限性嗜铬细胞瘤的主要治疗手段。术前需进行2至4周的准备，包括扩容和血压控制，以降低术中血压剧烈波动风险。恶性或转移性病例需多学科综合管理。

临床中的实际情形

在临床工作中，部分患者因突发剧烈头痛、心悸、大汗就诊，测量血压发现极度升高，进一步检查后确诊为嗜铬细胞瘤。另有部分患者是在体检发现肾上腺意外瘤后，经生化筛查而明确诊断。根据《中国高血压防治指南（2018年修订版）》，对年轻起病、血压波动大、伴阵发性头痛心悸多汗或常规降压效果不佳者，应筛查继发性高血压病因，其中包括嗜铬细胞瘤。

需要留意的情形

嗜铬细胞瘤危象可因手术、麻醉、分娩、体位改变或药物诱发，表现为血压急剧升高或高低交替，伴心脑血管并发症，属于急症。未经过术前准备即进行手术探查，麻醉诱导期间可能诱发致命性血压波动。因此，一旦怀疑或确诊，应由内分泌科、心内科、麻醉科及外科共同制定诊疗方案。

嗜铬细胞瘤来源于肾上腺髓质嗜铬细胞，可释放儿茶酚胺导致血压剧烈波动，确诊依赖生化筛查与影像学检查，手术切除前需充分准备以降低风险。

常见问题

否。多数患者出现阵发性或持续性高血压，但部分肾上腺意外瘤患者血压可正常，仅在生化筛查时发现儿茶酚胺水平升高。

多数为良性，但约10%至15%为恶性。恶性判断主要依据是否存在远处转移，而非单纯依靠病理形态。

是。约30%至40%与遗传突变相关，基因检测有助于评估恶性风险并筛查家族成员。

通常需要2至4周。准备内容包括扩容和控制血压，以减少术中血压剧烈波动带来的风险。

是。术后需定期复查生化指标和影像学，监测复发或转移，尤其对肾上腺外或遗传相关病例。

参考资料

[1] 中华医学会内分泌学分会. 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识. 中华内分泌代谢杂志.

[2] 中国高血压防治指南修订委员会. 中国高血压防治指南（2018年修订版）. 中国心血管杂志.

[3] 陈家伦. 临床内分泌学. 上海科学技术出版社.

[4] 宁光. 内分泌代谢病学. 人民卫生出版社.