家族性渗出性玻璃体视网膜病变怎么诊断

2024-11-07
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张传伟副主任医师

江苏省中医院 眼科

病情分析:家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)的诊断主要依赖于临床症状、家族史和影像检查。

1.临床症状:

早期无明显症状,但随病情进展可能出现夜盲、视力模糊或丧失。

新生儿可能表现出眼球震颤、斜视或白瞳症。

检查中可见到周边视网膜的血管异常、新生血管形成和视网膜牵引。

2.家族史:

多具有明显的遗传特征,呈常染色体显性、隐性或X连锁遗传模式。

家族成员中如有类似症状,需高度怀疑并进行筛查。

3.影像检查:

视网膜荧光血管造影(FFA):显示视网膜血管的异常,包括无血管区、新生血管和渗出。

光学相干断层扫描(OCT):用于评估黄斑区结构,检查有无黄斑水肿或视网膜脱离。

超声波检查:在玻璃体混浊严重时,用于检测玻璃体内异常和视网膜脱离程度。

鉴于家族性渗出性玻璃体视网膜病变的遗传特性和潜在视觉威胁,早期诊断和定期随访非常重要。在有家族史者中,应尽早进行详细的眼科检查,即使无明显症状。

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