李小优副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.JAK2V617F突变:这是最常见的遗传异常,约95%的真性红细胞增多症患者、50-60%的原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化患者均可检测到此突变。
2.CALR突变:约20-25%的ET和PMF患者存在CALR(钙网蛋白)基因突变。这些患者通常不表现JAK2或MPL突变。
3.MPL突变:约3%的ET和PMF患者出现MPL基因突变,是另一重要的指标。
4.血液学表现:包括全血细胞计数异常,如红细胞、白细胞或血小板数量增加。可能存在血清促红细胞生成素水平降低,尤其在PV中。
5.骨髓活检:显示不同类型的骨髓纤维化和造血细胞过度增殖,也支持MPN诊断。
通过检测这些特定的基因突变和血液学表现,可以有效地辅助骨髓增殖性肿瘤的诊断。这些指标不仅用于确诊,还可帮助判断疾病预后和指导治疗策略。