龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.免疫系统:22q11.2缺失综合征会导致胸腺发育不全,使得患儿免疫功能低下,容易感染各种病原体。
2.心血管系统:约75%的患者会有先天性心脏缺陷,如室间隔缺损或动脉导管未闭,这些问题需要及时诊断和治疗。
3.面部特征:患儿可能具有特征性面部表现,包括狭小的耳朵、眼睑下垂和鼻梁低平等。
4.发育迟缓:许多儿童在语言和运动发育方面会出现延迟,需要进行早期干预和康复治疗。
5.其他可能的症状:包括低钙血症、肾脏异常以及学习和行为问题。
尽早识别和诊断22号染色体异常对于改善患儿的生活质量至关重要。通过综合治疗和多学科支持,可以帮助他们克服许多挑战,并促进更好的发育和成长。