小儿波伊茨-耶格综合征的病因是什么

病情分析：小儿波伊茨-耶格综合征的病因主要是由于基因突变引起的，这是一种遗传性疾病，通常由STK11基因的突变导致。

1.遗传特征：波伊茨-耶格综合征属于常染色体显性遗传疾病。患有此病的个体，其子女有50%的几率遗传该突变基因，并患上此病。

2.STK11基因：STK11基因负责编码一种重要的蛋白质激酶，该激酶在细胞的生长和凋亡中发挥关键作用。当STK11基因发生突变时，会导致细胞生长调控失常，从而促使组织异常增生。

3.临床表现：由于STK11基因的突变，患者可能会出现皮肤黏膜处的色素沉着斑，以及消化道息肉。这些息肉可进一步导致肠梗阻、出血等合并症，也增加了癌症风险。

波伊茨-耶格综合征是一种罕见的遗传性疾病，由于其潜在的严重健康影响，建议进行早期诊断和长期随访以管理相关症状和减少并发症风险。