遗传性多发性软骨瘤的成年后病情是否会加重

2025-04-03
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刘宇飞副主任医师

江苏省肿瘤医院 肿瘤内科

病情分析:遗传性多发性软骨瘤在成年后可能会加重,特别是如果病变部位继续生长或发生恶性转化。该病是一种基因相关的骨骼疾病,其特征是在骨端附近出现多个软骨性肿瘤。

1.发病率:遗传性多发性软骨瘤较为罕见,通常在儿童和青少年时期确诊。大约1/50,000人受到影响。

2.病情进展:在患者进入成年后,虽然大部分软骨瘤的生长趋于稳定,但是仍需要密切监控,因为约1%的患者可能会发生恶性转化,即软骨肉瘤。

3.临床表现:症状包括疼痛、运动功能障碍或关节畸形。成年人可能因病变部位持续增大而出现新的症状或并发症。

4.影像学监测:定期进行X光、CT或MRI等影像学检查是重要的随访措施,以便及早发现潜在的恶性转化。

5.治疗选择:对于不伴有症状的瘤体,通常采取观望策略;但若出现功能障碍、明显疼痛或恶性转化迹象,则可能需要手术干预。

在成年后持续监测和管理遗传性多发性软骨瘤是关键,以防止病情加重或恶性转化。

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