唐春平副主任医师
江苏省人民医院 心血管内科
1.遗传因素:大约15-20%的先天性心脏病患者有家族遗传史。某些特定类型的心脏缺陷与遗传因素密切相关。如果父母一方或双方有先天性心脏病,子女患病的风险会增加。
2.基因突变:基因突变可能引起心脏发育异常,从而导致先天性心脏病。一些单基因遗传疾病,如马凡综合征、Noonan综合征等,也与先天性心脏病有关。
3.环境因素:在怀孕期间,母亲接触某些环境因素(如病毒感染、药物或酒精)可能增加胎儿出现先天性心脏病的风险。这些环境因素与遗传因素共同作用时,风险更高。
4.染色体异常:大约5-10%的病例与染色体异常有关,例如唐氏综合征和特纳综合征,这些综合征通常伴随着心脏结构上的异常。
5.多因素影响:大多数先天性心脏病是多因素疾病,受到多个基因和环境因素的共同影响。
虽然先天性心脏病具有一定遗传性,但这并不意味着每一个后代都会患病。了解家族病史和基因检测可以帮助评估风险。在怀孕期间,应避免已知的危险因素以降低胎儿患病几率。