肺腺癌基因突变19dil的医学含义是什么

2025-10-17
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沈波主任医师

江苏省肿瘤医院 肿瘤科

病情分析:肺腺癌中常见的基因突变之一是EGFR基因突变,其中19号外显子的缺失突变(19del)具有重要的医学意义。这种突变不仅可以作为诊断标志,还能够影响患者的治疗方案和预后。

1.EGFR基因突变在肺腺癌中的发生率大约为10%到50%,其中19del是最常见的突变类型之一。研究表明,亚洲人群中这种突变的比例较高。

2.19del突变意味着EGFR蛋白酪氨酸激酶结构域的一个小片段被删除,这种改变使得癌细胞对EGFR酪氨酸激酶抑制剂更加敏感。携带这种突变的肺腺癌患者通常对第一代和第二代TKIs,如厄洛替尼、吉非替尼等药物有较好的反应。

3.临床上,通过检测EGFR19del突变,可以帮助医生选择更合适的靶向治疗药物,从而提高治疗效果和延长患者生存期。

4.尽管19del突变在初始治疗中表现出较好疗效,但随着时间推移,患者可能会产生耐药性。这时需要进行进一步的基因检测,以便调整后续治疗策略。例如,T790M是常见的继发耐药突变,可以用第三代TKIs如奥希替尼进行治疗。

EGFR19del突变在肺腺癌中具有明确的诊断和治疗指导意义,其存在与否直接影响着靶向治疗的选择和预期的治疗效果。

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