魏琼副主任医师
东南大学附属中大医院 内分泌科
1.常染色体隐性遗传:如果致死性侏儒症是由常染色体隐性基因导致的,父母都携带一个相同的突变基因,则每次怀孕时子女患病的风险为25%。
2.常染色体显性遗传:若该疾病属于常染色体显性遗传,且只有一个父母携带突变基因,每次怀孕时子女患病的风险为50%。不过,这类疾病通常会导致严重的生长迟缓或在出生后不久就导致死亡。
3.新生突变:若第一胎的致死性侏儒症是由于父母双方正常但出现了新生突变,那么再次怀孕引发相同突变的概率较低,基本相当于普通人群的风险。
4.X连锁遗传:若涉及X连锁隐性遗传,如母亲为携带者,儿子患病的概率为50%,而女儿不会患病但有可能是携带者。
进行详细咨询和评估时,应考虑基因检测和遗传咨询,以准确判断第二胎患病的风险及选择合适的生育方案。