第一胎患有致死性侏儒症,第二胎该病发生的概率有多大

2025-01-31
ⓘ 提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快线下就医

魏琼副主任医师

东南大学附属中大医院 内分泌科

病情分析:致死性侏儒症的遗传风险在很大程度上取决于疾病的具体类型及其遗传方式。若已知第一胎患有这种疾病,可以通过以下几点来分析第二胎患病的概率:

1.常染色体隐性遗传:如果致死性侏儒症是由常染色体隐性基因导致的,父母都携带一个相同的突变基因,则每次怀孕时子女患病的风险为25%。

2.常染色体显性遗传:若该疾病属于常染色体显性遗传,且只有一个父母携带突变基因,每次怀孕时子女患病的风险为50%。不过,这类疾病通常会导致严重的生长迟缓或在出生后不久就导致死亡。

3.新生突变:若第一胎的致死性侏儒症是由于父母双方正常但出现了新生突变,那么再次怀孕引发相同突变的概率较低,基本相当于普通人群的风险。

4.X连锁遗传:若涉及X连锁隐性遗传,如母亲为携带者,儿子患病的概率为50%,而女儿不会患病但有可能是携带者。

进行详细咨询和评估时,应考虑基因检测和遗传咨询,以准确判断第二胎患病的风险及选择合适的生育方案。

免费咨询