沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.甲状腺髓样癌:大多数患者在20至30岁之间被诊断出,早期无明显症状,但随着病情发展可能出现颈部肿块、吞咽困难或声音嘶哑等症状。其发生率约为95-100%。
2.嗜铬细胞瘤:这种肿瘤通常发生在肾上腺,导致过量的儿茶酚胺分泌,引起高血压、心悸、头痛、多汗和面部潮红等症状,其发生率在40-50%左右。
3.原发性甲状旁腺功能亢进:表现为高钙血症,可能引起疲劳、肌肉无力、便秘、腹痛和肾结石等症状。其发生率大约在20-30%。
少数患者还可能出现神经节母细胞瘤和淀粉样变性等辅助症状,这些较为罕见但在该疾病谱系中仍需考虑。
及时进行基因检测对于高危人群尤为重要,以便及早发现和预防这些相关症状。对确诊患者,定期监测甲状腺功能、高血压以及血钙水平是必要措施,有助于及时调整治疗方案。