回旋状脉络膜视网膜萎缩的病因是什么

2024-10-09
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张传伟副主任医师

江苏省中医院 眼科

病情分析:回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种罕见的遗传性眼病,其主要病因包括基因突变、遗传模式和环境因素。

1.基因突变:回旋状脉络膜视网膜萎缩主要由特定基因的突变引起,如CEP290、IQCB1等基因。这些基因在视网膜细胞和脉络膜细胞的正常功能中起到关键作用,突变会导致细胞功能障碍,进而引发视网膜和脉络膜的退行性改变。

2.遗传模式:该病通常以常染色体隐性遗传方式传播,这意味着父母双方必须各携带一个突变基因才能将疾病传给子女。根据流行病学数据显示,大约25%的几率,子女会表现出该疾病的症状。

3.环境因素:虽然基因突变是主要原因,但环境因素也可能在某种程度上影响疾病的进展。例如,氧化应激和代谢异常等环境诱因可能加速视网膜和脉络膜的退行性改变。

以上是回旋状脉络膜视网膜萎缩的主要病因,希望通过了解这些信息,有助于更好地认识和管理该疾病。

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