胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.临床评估:医生首先会通过详细的病史和神经系统检查来评估患者的症状。典型症状包括快速进行性的痴呆、肌阵挛、视觉或小脑症状以及其他神经系统异常。
2.影像学检查:
磁共振成像(MRI):MRI是诊断克-雅病的重要工具,特别是在扩散加权成像(DWI)和液体衰减反转恢复(FLAIR)序列上,能够发现大脑皮层和基底节区域的信号增强。
3.脑脊液检查:通过腰椎穿刺采集脑脊液,检测特定生物标志物如14-3-3蛋白,这对克-雅病的诊断具有辅助作用。
4.电生理检查:
脑电图(EEG):EEG在克-雅病患者中常显示周期性尖波复合(PSWC),这是一种特征性但非特异性的脑电活动模式。
5.病理学检查:在某些情况下,通过脑组织活检或尸检可以观察到海绵样变性、神经元丢失和胶质增生等特征性病理改变。
6.基因检测:对于疑似家族性克-雅病的患者,可以进行PRNP基因检测,以确定是否存在导致疾病的突变。
上述步骤有助于综合评估,尽可能准确地诊断克-雅病。在任何步骤中如遇不清楚或异常情况,应及时咨询专业人士以获取进一步指导。
