龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.基因筛查:进行基因检测可以识别出携带SMA致病基因的父母。已知脊髓性肌萎缩症是由SMN1基因的突变引起的,通过基因筛查,可以明确夫妻是否为携带者。尤其在有SMA家族史的情况下,这一措施显得尤为重要。
2.产前诊断:怀孕期间,通过羊水穿刺或绒毛取样等方法进行产前基因检测,可以确定胎儿是否患有SMA。这种方式能够帮助父母在怀孕早期做出知情选择。
3.早期干预:对于确诊患有SMA的婴儿,应尽早进行医学干预,以减缓疾病进展。目前已有一些药物如诺西那生钠注射液能够改善SMA患者的运动功能。
了解小儿脊髓性肌萎缩的遗传特点及其潜在风险因素,有助于采取适当的预防措施。通过基因检测和医学干预,可以为家庭提供更好的健康保障和未来规划。
