假肥大型营养不良是什么

病情分析：假肥大型营养不良，也称杜氏肌营养不良，是一种遗传性疾病，主要影响男性，导致进行性肌肉无力和萎缩。它是由负责生产肌肉蛋白质的基因突变引起的。

1.发病率：假肥大型营养不良是最常见的肌营养不良类型之一，发病率大约为每3500至5000名男性新生儿中有一例。由于X染色体隐性遗传模式，女性通常不会患病，但可以是携带者。

2.症状：患者通常在3到5岁开始出现症状，如行走困难、频繁摔倒和脚趾行走。随着年龄增长，腿部和骨盆的肌肉会逐渐变弱，可能导致10到12岁时需要使用轮椅。

3.进展：疾病会逐渐影响心脏和呼吸系统肌肉，通常在20多岁或30多岁时出现严重并发症。这些并发症包括心肌病（心肌功能受损）和呼吸衰竭。

4.诊断：通过基因检测、血液检查测量肌酸激酶水平、肌肉活检等方法可以确诊。肌酸激酶水平在患者中通常显著升高，因为肌肉受损时该酶释放入血液。

5.治疗：目前尚无治愈方法，但可通过物理治疗、药物如糖皮质激素、呼吸支持以及手术来减缓病情进展和改善生活质量。

早期识别和干预对改善患者的预后至关重要。定期监测心肺功能、合理饮食及专业护理是管理这种疾病的重要部分。