龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.Silver-Russell综合征的发生率估计为每10万至15万个新生儿中有1例。这意味着它在所有人群中都是罕见的,不偏向任何特定种族、性别或地域。
2.该综合征的主要致病机制涉及第11号染色体和第7号染色体的表观遗传变异,尤其是印记基因的异常表达。大约30%到60%的病例与母源单亲二倍体相关,这意味着患者从母亲而非父亲处继承了两个相同的染色体拷贝。
3.还有一部分患者是由于11p15.5区域的父源丢失印记或第7号染色体上的母源单亲二倍体所引起的。这些基因变化随机发生,并不集中在某一特定人群。
Silver-Russell综合征与特定的人群无关,其发病是由于染色体和基因的偶然变化,该病无法通过环境或生活方式改变进行预防。
