Silver-Russell综合征的高发人群有哪些

2025-04-09
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龚海红主任医师

江苏省人民医院 儿科

病情分析:Silver-Russell综合征是一种罕见的遗传性发育障碍,与特定人群的发生没有直接关联。其发病主要与基因异常有关,而不是环境或特定族群因素。

1.Silver-Russell综合征的发生率估计为每10万至15万个新生儿中有1例。这意味着它在所有人群中都是罕见的,不偏向任何特定种族、性别或地域。

2.该综合征的主要致病机制涉及第11号染色体和第7号染色体的表观遗传变异,尤其是印记基因的异常表达。大约30%到60%的病例与母源单亲二倍体相关,这意味着患者从母亲而非父亲处继承了两个相同的染色体拷贝。

3.还有一部分患者是由于11p15.5区域的父源丢失印记或第7号染色体上的母源单亲二倍体所引起的。这些基因变化随机发生,并不集中在某一特定人群。

Silver-Russell综合征与特定的人群无关,其发病是由于染色体和基因的偶然变化,该病无法通过环境或生活方式改变进行预防。

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