龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.先天性肾上腺皮质增生症:这是一种遗传性疾病,通常由于21-羟化酶缺乏而引起。该病会导致肾上腺无法正常合成皮质醇和醛固酮,而17-OHP则作为代谢副产物积累,引起血液中17-OHP水平升高。通过新生儿筛查即可检测出这种疾病。
2.其他酶缺陷:除了21-羟化酶缺乏,11β-羟化酶或3β-羟基类固醇脱氢酶等酶的缺乏也可能导致17-OHP升高,但这些较为少见。
3.早产因素:由于肾上腺发育不成熟,早产儿体内的17-OHP水平可能天然偏高。这种情况下,随着出生后逐渐生长和发育,17-OHP水平可能会有所下降。
4.非特异性应激反应:新生儿若处于应激状态,例如感染、低血糖等,也可能出现17-OHP水平升高的现象。
明确诊断需要结合临床表现、实验室检查及家族史。发现17-OHP偏高时,应及时进行进一步的专业医学评估,以排除或确认潜在的病因,并采取适当的干预措施。如果确诊为CAH,需要长期的内分泌治疗和随访管理。