韦继南副主任医师
东南大学附属中大医院 骨科
1.骨纤维结构不良通常是由于GNAS基因的突变引起的。这种基因突变不是遗传自父母,而是在个体发育早期发生的。
2.这种病症表现为骨骼中的纤维化和骨髓腔的扩大,从而削弱了骨骼的结构完整性,增加骨折风险。
3.患者可能会经历疼痛、骨畸形以及在某些情况下,由于涉及颅面骨,还可能出现听力或视力损害。
尽管此病不涉及母体因素,但对怀疑患有该病的患者进行基因检测是有价值的,以便明确诊断并指导后续治疗。