于韶荣主任医师
江苏省肿瘤医院 内科
1.EGFR基因的重要性:EGFR基因编码一种参与细胞生长和分化的蛋白质。在某些类型的癌症中,该基因发生突变,会使细胞持续不断地接收到信号,从而促使细胞过度生长。
2.20号外显子的位置:EGFR基因由多个外显子组成,第20号外显子是其中一个,它在编码表皮生长因子受体的结构域部分尤为重要。任何结构上的改变都有可能影响受体功能。
3.p.H773dup突变的具体情况:该突变表示在氨基酸序列中第773位的组氨酸残基出现重复。这种变化属于插入突变的一种,可能导致蛋白质结构的改变,进而影响其生物学功能。
4.临床意义:这种突变在临床上通常与抗EGFR治疗的耐药性有关,比如第一代或第二代EGFR抑制剂。识别此类突变对于患者的个性化治疗计划至关重要。
理解这一突变对于选择合适的治疗方案十分关键。检测和分析EGFR突变有助于指导靶向治疗策略,为肺腺癌患者提供更精准的治疗路径。
