孩子会遗传父母的侏儒症吗

2025-02-11
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沈赟副主任医师

南京市第一医院 内分泌科

病情分析:侏儒症是可以遗传的,但具体情况取决于侏儒症的类型和相关基因。

1.侏儒症通常由骨骼发育障碍引起,最常见的类型是软骨发育不全,其主要由FGFR3基因突变导致。这种类型的侏儒症具有显性遗传特征,即只要有一个突变基因就可能导致疾病。如果父母中有一人携带该基因突变,孩子有50%的几率继承此突变并表现出侏儒症。

2.除了显性遗传形式外,还有一些类型的侏儒症是隐性遗传的。这种情况下,只有当孩子从每位父母那里各继承一个突变基因时,才会表现出侏儒症状。父母都必须是携带者,孩子才有25%的几率患病。

3.一些侏儒症病例也可能是新发突变,意味着在家族史中并未出现过,突变仅在受孕过程中随机发生。这类突变在后代中的遗传几率将与上述情况类似,依赖于突变的性质。

侏儒症的遗传涉及多种因素,包括基因类型及其遗传模式。在考虑生育时,建议进行遗传咨询,以更清晰地了解风险和可能性。

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