斯德奇-韦伯综合征的病因是什么

病情分析：斯特奇-韦伯综合征是一种罕见的先天性疾病，由大脑和皮肤血管异常引起，病因尚不完全明确。

1.基因突变：研究表明，斯特奇-韦伯综合征与GNAQ基因突变有关。该基因突变会导致血管发育异常，从而引发病症。

2.血管畸形：此综合征患者常表现为面部及大脑血管畸形，特别是面部“三叉神经”分布区域的毛细血管扩张，通常形成葡萄酒色斑。

3.神经系统影响：由于脑内血管畸形，可能会导致神经功能障碍，如癫痫、偏瘫和智力发育迟缓等。

4.眼部并发症：患者常出现眼内压升高，导致青光眼，如果未及时治疗，可能引发视力退化或失明。

斯特奇-韦伯综合征的确切病因仍需进一步研究，但现有证据支持其主要与基因突变和血管发育异常有关。早期诊断和干预对于改善患者生活质量至关重要。