α1-抗胰蛋白酶缺乏症的病因是什么

病情分析：α1-抗胰蛋白酶缺乏症的病因主要是由基因突变引起的，这种疾病具有遗传性。

1.α1-抗胰蛋白酶是一种在肝脏中合成的蛋白质，其主要功能是保护肺组织免受中性粒细胞弹性蛋白酶等酶的损伤。

2.AAT缺乏症通常是由于SERPINA1基因的突变，这个基因位于14号染色体上。最常见的突变类型是Z突变，它显著降低了AAT的血清浓度。

3.该病呈现常染色体共显性遗传，意味着每个亲代传递一个基因拷贝给后代。如果子女继承了两个异常基因拷贝，他们将表现出较为严重的症状。

4.AAT缺乏症的临床表现包括慢性阻塞性肺病、肝纤维化和肝硬化，还可能导致新生儿肝炎综合征。

5.发病率与种族和地区有关，在北欧国家较为常见。约有1/1500至1/3500的人群携带这一缺陷基因。

认识到α1-抗胰蛋白酶缺乏症是基因突变造成的，可以帮助早期诊断和干预，减少疾病对患者生活质量的影响。