先天性免疫缺陷是什么病

病情分析：先天性免疫缺陷是一类由基因突变引起的免疫系统功能障碍的疾病，这些患者天生免疫系统就存在缺陷，无法正常抵御感染。

1.先天性免疫缺陷包括了超过300种不同类型的疾病，最常见的是重症联合免疫缺陷病和选择性IgA缺乏症。

2.重症联合免疫缺陷病每50000至100000名新生儿中约有1例患病。这种疾病主要表现为T细胞和B细胞的严重不足，导致婴儿易感各种感染。

3.选择性IgA缺乏症是最常见的抗体缺陷，每400至700人中有1人患此病。它主要表现为呼吸道和胃肠道反复感染。

4.患者常出现反复的感染，包括细菌、病毒、真菌感染，并且这些感染通常难以治疗或慢性化。

5.诊断先天性免疫缺陷需要结合临床表现、家族史及实验室检查，如血液中的白细胞计数、抗体水平及基因检测等。

6.治疗方法依赖于具体类型和严重程度，可包括抗生素预防感染、免疫球蛋白替代治疗以及骨髓移植等。

早期诊断和及时治疗对于改善预后至关重要。