罗正祥主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.APOE基因检测:APOE基因的ε4等位基因是最常被研究与阿尔茨海默病相关的风险因子。携带一个ε4等位基因会使患病风险增加约2倍,而携带两个则会增加约12倍。这并不是确诊手段,只是风险评估。
2.早发性阿尔茨海默病基因检测:对于家族中有早发性阿尔茨海默病史的人群,可以检测APP、PSEN1和PSEN2基因突变。PSEN1基因突变是最常见的,与该病高度关联,几乎100%的携带者会在30至50岁之间出现症状。
3.多基因检测面板:越来越多的公司提供多基因检测服务,可以同时检测多个可能与阿尔茨海默病相关的基因,提高风险评估的准确性。
4.结果解读与咨询:基因检测结果需要由专业医生或遗传学顾问进行解读,以帮助理解结果对个人健康的影响,同时制定相应的预防策略。
基因检测只能评估患阿尔茨海默病的风险,并不能用作确诊工具。即使存在高风险基因变异,也不意味着一定会患病。环境因素和生活方式同样在疾病发展中起到重要作用。正因为如此,个体化的健康管理和定期医学检查是保持健康的重要措施。