刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.地中海沿岸及亚非地区居民:尤其是希腊、意大利、西班牙以及东南亚和中国南方地区。这些地区的人群由于遗传基因的差异,患病率相对较高。
2.家族史患者:如果家庭成员中有曾经或目前患有珠蛋白生成障碍性贫血者,这样的家族史会显著增加病发风险。
3.婴幼儿及儿童:特别是在重型地中海贫血(如α-地中海贫血和β-地中海贫血)的情况下,症状可能在出生后不久或儿童期显现。
4.孕妇:妊娠期间可能会加重珠蛋白生成障碍性贫血的症状,因此应特别注意监测。
5.新生儿筛查阳性者:通过新生儿筛查早期诊断出的婴儿属于高风险群体,可进行进一步的确认和治疗。
6.携带相关基因突变者:通过基因检测发现携带珠蛋白生成障碍性贫血相关基因突变的个体也属于高发人群。
这种疾病具有明确的遗传背景,早期进行基因筛查和家族史调查非常重要。预防和管理措施包括定期体检和早期干预,以降低疾病对生活质量的影响。