刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.癌症基因突变使得正常细胞变成癌细胞。大多数癌症是由多个基因突变引起的,这些突变会改变基因的功能,使得细胞生长失控。例如,突变可能导致肿瘤抑制基因失效或促使原癌基因活化。
2.突变类型多种多样,包括点突变、插入或删除突变及染色体重排等。每种类型都能以不同方式影响基因表达和细胞行为。某些特定基因的突变,如TP53、BRCA1和BRCA2,与很多癌症类型的发生高度相关。
3.癌症基因突变还可能影响对治疗的反应。一些突变会使癌细胞对常规疗法产生耐药性,而另一些则可以作为靶向治疗的标志物。例如,EGFR突变的肺癌患者对特定抑制剂的反应较好。
4.在一定情况下,检测到特定的基因突变有助于个体化医疗。通过基因检测,可以预测某个人患癌风险,指导预防措施,并选择最合适的治疗方法。例如,携带BRCA1或BRCA2突变的人群可考虑预防性手术以降低乳腺癌和卵巢癌的风险。
尽管癌症基因突变在大多数情况下是有害的,但理解这些突变的具体机制有助于提高预防、诊断和治疗癌症的效果。