袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.遗传方式:MLD主要通过常染色体隐性遗传方式传播。这意味着患病个体必须从双亲各遗传一个突变基因。若父母均为携带者,每次怀孕时子女患病的概率是25%,成为携带者的概率是50%,未携带突变基因的概率是25%。
2.基因突变:MLD由ARSA基因突变引起,该基因负责编码芳基磺酸脂酶A,这种酶对于降解特定类型的脂类物质至关重要。基因突变导致酶活性明显降低或缺失,脂类物质在神经系统中累积,导致脑和外周神经的损害。
3.诊断方法:检测患者及其家庭成员的ARSA基因是否存在突变,可以确诊是否患有MLD及评估携带风险。产前基因检测也可用于高风险妊娠的早期诊断。
4.症状与发病年龄:MLD的症状和严重程度因人而异,包括运动障碍、认知功能下降、癫痫发作等。根据发病年龄可分为婴儿型、幼儿型和成人型三种类型。婴儿型通常在2岁之前发病,症状进展迅速;幼儿型常在4到10岁之间发病;成人型一般在青少年或成年期发病,进展较慢。
MLD是一种严重且进行性加重的疾病,目前没有根治的方法,但早期诊断和对症治疗可以延缓疾病进展,提高生活质量。
