文旭主任医师
江苏省肿瘤医院 普外科
膈疝是指腹腔内脏器通过膈肌的缺损或薄弱部位进入胸腔的病理状态，其核心风险在于脏器移位导致呼吸循环功能障碍及嵌顿坏死可能，需根据病因、解剖类型及症状严重程度进行分层处理。以下从定义、病因、分型、症状、诊断及治疗六个方面阐述。
膈肌是分隔胸腔和腹腔的肌肉膜性结构，正常状态下维持胸腹腔压力差。当膈肌存在先天性缺损、创伤性破裂或发育薄弱区域时，腹腔器官如胃、肠、脾或肝可经此疝入胸腔，形成膈疝。左侧膈疝更常见，因右侧有肝脏保护。
分为先天性和后天性。先天性膈疝源于胚胎期膈肌融合不全，最常见为胸腹裂孔疝，约每2500例新生儿中发生1例；后天性膈疝多由创伤引起，如车祸或穿透伤导致膈肌撕裂，或慢性腹压增高如肥胖、慢性咳嗽诱发膈肌薄弱处破裂。
按解剖位置分为三类。第一类为胸腹裂孔疝，位于膈肌后外侧，占先天性膈疝的85%至90%；第二类为胸骨旁疝，位于膈肌前部，较少见；第三类为食管裂孔疝，指胃食管连接处及部分胃通过食管裂孔进入胸腔，常见于中老年人群，发病率随年龄增长上升。
症状取决于疝内容物大小及有无并发症。轻度食管裂孔疝可无症状或仅表现为反酸、胸骨后烧灼感；巨大膈疝则出现呼吸困难、发绀、心悸，因胸腔内器官压迫肺脏和心脏；急性嵌顿或绞窄时，突发剧烈腹痛、呕吐、停止排气排便，并可能进展为休克，死亡率可达15%至30%。
首选胸部X线检查，可见胸腔内出现含气肠襻或胃泡影；CT扫描能清晰显示疝环位置、疝内容物及有无肠梗阻或穿孔；对于新生儿，产前超声可发现纵隔移位及腹腔脏器缺失。必要时行上消化道造影以明确食管裂孔疝的反流程度。
先天性膈疝需在新生儿期行手术修补，急诊手术指征包括呼吸困难加重或脏器嵌顿；后天性膈疝一旦确诊，应尽早手术，因保守治疗无法闭合缺损。手术方式包括开胸或腹腔镜修补，使用不可吸收缝线关闭疝环，若缺损过大可植入补片。术后需监测呼吸功能，预防复发率约5%至10%。
膈疝的预后与病因、治疗时机密切相关，先天性病例若伴严重肺发育不良，存活率约60%至70%；后天性病例及时手术则预后良好。注意避免剧烈运动或用力排便等增加腹压行为，若出现突发胸腹痛、呼吸困难或呕血，需立即就医评估。定期随访影像学检查有助于早期发现复发或并发症。