耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.SMA是一种由生存运动神经元1基因(SMN1)缺陷引起的疾病,导致体内SMN蛋白减少。这种蛋白质对运动神经元的正常功能至关重要。
2.治疗方法包括基因治疗、药物治疗和支持性护理。基因治疗如Zolgensma,是一种一次性静脉注射疗法,可以替代缺失或突变的SMN1基因。研究表明,使用这种治疗的儿童在约两年内表现出运动功能的显著改善。
3.药物治疗包括如Spinraza的药物,这是一种反义寡核苷酸,通过增加SMN2基因产生的SMN蛋白来补偿SMN1基因的缺陷。临床试验显示,连续治疗可以改善运动功能,并在某些情况下提高生存率。
4.支持性护理包括物理治疗、呼吸支持和营养管理,以帮助减轻症状并提高生活质量。
目前,虽然无法根治SMA,但通过多种治疗手段可以有效控制病情进展,提高患者的生活质量。由于治疗方案可能随时间推移和科学进步而变化,建议定期咨询专业医疗人员以获取最新信息和个性化治疗建议。
