刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.体细胞突变:多数嗜铬细胞瘤为散发性病例,其中体细胞突变在肿瘤组织中发现。常见的体细胞突变基因包括RET、NF1、HRAS等。这些突变导致细胞生长信号通路异常,促进细胞增殖及肿瘤形成。
2.生殖系突变:约30%的嗜铬细胞瘤与家族遗传性综合征相关,这些情况下,生殖系突变参与疾病的发生。最常见的基因突变涉及以下几类:
RET基因突变,与多发性内分泌腺瘤2型相关。
VHL基因突变,与冯·希佩尔-林道综合征相关。
SDHB、SDHD基因突变,与副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征相关。
了解这些基因突变有助于临床诊断、预后评估和个性化治疗方案制定。在家族性病例中,建议进行遗传咨询和基因检测,以便明确风险并进行适当的监测和管理。
