龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.唐氏筛查是通过血清学检测评估胎儿患有染色体异常(尤其是21三体综合征,也称唐氏综合征)的风险。在该筛查中,结果分为低风险和高风险两类。如果筛查结果显示高风险,通常表示患唐氏综合征的可能性较高,但并不直接证明胎儿患病,因为筛查本质上是一种概率评估方法。
2.研究数据显示,唐氏筛查的阳性预测值因孕妇年龄和具体检测参数不同而有所差异。一般情况下,高风险结果的真正确诊率约为5%-10%。筛查结果可能受孕周、体重、既往分娩情况等因素影响,有一定假阳性率。
3.如果筛查结果显示高风险,进一步的诊断性检查尤为关键。目前临床上常用的诊断手段包括羊膜穿刺术、绒毛膜活检或无创产前基因检测。这些检查能准确地确认胎儿是否存在染色体异常。例如,无创产前基因检测准确率超过99%,羊膜穿刺术的确诊率也较高,但需考虑其微小的流产风险。
4.根据诊断性检查结果,如果确认胎儿确实存在唐氏综合征,需结合家庭承受能力及社会支持系统综合考虑是否终止妊娠。研究表明,唐氏综合征患者虽然有智力缺陷,但在良好的教育和护理条件下可以生活得相对充实。一些国家有完善的社会保障体系来支持此类患儿及其家庭,但这在地区间可能存在巨大差异。
决定是否继续妊娠需依赖于详细的医学检查结果及家庭意愿,建议与遗传学专家及产科医生充分沟通以做出合理决策。