龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.先天性甲状腺功能减低症:每约2500-3000名新生儿中就有1例受到影响。此疾病如不及时诊断和治疗,可能导致智力低下和生长发育迟缓。
2.苯丙酮尿症:是一种氨基酸代谢紊乱,约每10000-15000名新生儿中有1例。如未及时治疗,可导致严重的智力障碍。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD):这种酶缺乏会导致溶血性贫血,尤其是暴露于特定药物或食物后,每20,000名新生儿中就有1例。
4.同型半胱氨酸血症:一种影响蛋白质代谢的罕见遗传病,导致心血管疾病和神经系统问题,每200,000名新生儿中有1例。
5.染色体病检测:包括唐氏综合征、爱德华兹综合征等,每700名新生儿中就有1例唐氏综合征。
这些筛查项目旨在尽早发现潜在的健康问题,为后续的医学监测和治疗提供依据。家长在收到筛查结果后应及时与医生沟通,了解详细情况并采取必要措施。