龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.病因:这种病是一种X染色体隐性遗传病,在特定群体中比较常见。由于男性只有一个X染色体,因此男性患者较多,而女性通常为携带者。
2.发病机制:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶在红细胞代谢中起到重要作用,其缺乏会导致红细胞抵抗氧化损伤的能力下降。当接触某些药物、食物(如蚕豆)或感染时,红细胞容易崩解,导致急性溶血性贫血。
3.临床表现:患儿可能出现黄疸、尿呈深茶色、疲乏无力、快速心跳和呼吸急促等症状。严重时可导致急性肾功能衰竭。
4.诊断:通过血液检查检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的活性来确诊。还可以进行基因检测来识别具体的基因突变。
5.治疗与预防:没有特效治疗方法,主要是避免诱发因素,如某些药物(例阿司匹林、奎宁等)、食物(特别是蚕豆)以及感染。一旦出现急性溶血,需要及时就医进行对症处理。
小儿蚕豆病虽然没有根治的方法,但通过合理的预防措施,可以有效减少溶血发作的风险。在日常生活中,需要特别注意避免接触已知的诱发因素,以保障健康。