乳腺癌有哪些相关的遗传基因

2025-04-22
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邓荣副主任医师

江苏省肿瘤医院 乳腺外科

病情分析:乳腺癌与多种遗传基因有关,其中BRCA1和BRCA2基因是最为著名的,它们大幅增加了患乳腺癌的风险。

1.BRCA1和BRCA2基因:这两个基因位于染色体的不同位置,分别在17号染色体和13号染色体上。携带这些基因突变的女性一生中罹患乳腺癌的几率高达45%至65%。这些基因突变也增加了卵巢癌的风险。

2.TP53基因:被称为抑癌基因,TP53基因的突变与Li-Fraumeni综合征有关,该综合征显著提高了多种癌症的风险,包括乳腺癌。携带此基因突变的个体患乳腺癌的风险较正常人群高出不少。

3.CHEK2基因:这是一个细胞周期检查点激酶,与DNA修复相关。CHEK2基因突变可以导致细胞周期失控,增加乳腺癌发生概率。携带此基因突变的妇女约有20%至25%的概率患乳腺癌。

4.ATM基因:这个基因参与细胞对损伤DNA的反应机制。ATM基因的突变与乳腺癌的中度风险增加相关。若存在此基因突变,乳腺癌风险约翻倍。

5.PALB2基因:PALB2与BRCA2紧密合作,帮助修复DNA损伤。研究表明,携带PALB2基因突变的女性,其乳腺癌风险在55岁之前可达到33%,终生风险则可能高达58%。

遗传因素只是乳腺癌风险的一部分,也需要考虑环境和生活方式等其他因素。对于有家族史或已知基因突变的人群,建议定期进行专业的医学咨询和筛查,以便早期发现和治疗。

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